Трансмиссионная электронная микроскопия (ТЭМ) биоптата ресничек в качестве диагностического теста у пациентов с предполагаемой ПЦД.

1. Ультраструктурный анализ ресничек следует использовать как этап диагностического поиска у пациентов с предполагаемой ПЦД (сила рекомендации 1, уровень достоверности доказательств C).
2. При обнаружении нормальной ультраструктуры ресничек мерцательного эпителия у пациента с явными клиническими признаками ПЦД следует продолжить диагностический поиск в отношении данного заболевания (сила рекомендации 1, уровень достоверности доказательств C).
3. У пациента с диагностически значимыми для ПЦД дефектами ультраструктуры ресничек мерцательного эпителия дальнейших исследований для подтверждения диагноза не требуется (сила рекомендации 1, уровень достоверности доказательств C); Комментарий: ТЭМ – высокоспецифичный метод исследования для диагностики ПЦД: 0,92-1,00 (чувствительность 0,71-1,00) с низкой частотой ложноположительных результатов, однако следует иметь в виду, что до 21% пациентов с ПЦД по данным ТЭМ имеют нормальное строение ресничек. При отсутствии ультраструктурных дефектов, но наличии четких клинических признаков, следует продолжить обследование. 

4. Проведение электронной микроскопии сперматозоидов (электронной микроскопии эякулята) возможно только у взрослых мужчин и мальчиков подростков с 15 лет. 

Согласно международному консенсусному руководству по ТЭМ выделено два основных класса дефектов: дефекты класса 1 – являются диагностическими для ПЦД; дефекты класса 2 могут указывать на диагноз ПЦД в сочетании с другими подтверждающими исследованиями.

Дефекты 1 класса:

•          Дефект наружных динеиновых ручек (ODA)

•          Комбинированные дефекты наружных и внутренних динеиновых ручек (ODA+IDA)

•          Дефекты микротрубочек и дефект внутренних динеиновых ручек (IDA)

Дефекты 2 класса:

•          Дефект центрального комплекса

•          Неправильная локализация базальных телец с небольшим количеством ресничек или их отсутствием

•          Отсутствие ODA в 25–50% сечений

•          Комбинированные дефекты ODA+IDA в 25–50% поперечных срезов

Дефект (отсутствие) наружных динеиновых ручек указывает на возможную мутации, кодирующие структурные белки ODA (DNAH5) и белки стыковки ODA (CCDC151).

Комбинированный дефект ODA+IDA возникает при вариантах в генах DNAH5 и DNALI1.

Дефекты микротрубочек и IDA обусловлены мутациями CCDC39 или CCDC40, также в генах GAS8, DNALI1 и CCDC103.

У лиц с клиническими особенностями ПЦД, у которых не обнаружено патогенных вариантов генов, для подтверждения диагноза ПЦД достаточно наличие дефектов 1 класса согласно ТЭМ.