Измерение уровня оксида азота в выдыхаемом назальном воздухе (nNO) у пациентов с подозрением на ПЦД.
Исследование биоптата слизистой оболочки носовой полости, трахеи или бронхов с помощью высокоскоростной видеомикроскопии для диагностики у пациентов с ПЦД.
Трансмиссионная электронная микроскопия (ТЭМ) биоптата ресничек в качестве диагностического теста у пациентов с предполагаемой ПЦД.
Следует ли включать в диагностику проведение генетических исследований у пациентов с подозрением на ПЦД?
Следует ли использовать иммунофлуоресцентную микроскопию клеток респираторного эпителия в качестве диагностического метода у пациентов с предполагаемой ПЦД?

Следует ли включать в диагностику проведение генетических исследований у пациентов с подозрением на ПЦД?

В настоящее время нет окончательного ответа на данный вопрос, однако Рабочая группа по генетике сформировала ряд положений на основе согласованного мнения экспертов в этой области:

Генетическое тестирование для подтверждения диагноза может быть рекомендовано пациентам, диагностированным другими методами (высокоскоростная видеомикроскопия, ТЭМ, иммунофлуоресценция) или пациентам с высоковероятным диагнозом ПЦД (типичными клиническими проявлениями, низким уровнем nNO) при условии недоступности других исследований (высокоскоростная видеомикроскопия, ТЭМ, иммунофлуоресценция). Отрицательный результат генетического тестирования не исключает наличие ПЦД у пациента в случае, если обследованы не все гены, мутации в которых описаны для ПЦД.
Известны не все гены, определяющие развитие ПЦД, пока их более 60.
Генетическое тестирование также может быть применено для уточнения диагностики у пациентов с высокой вероятностью диагноза ПЦД и отрицательными результатами по данным высокоскоростной видеомикроскопии, ТЭМ, иммунофлуоресценции, что может быть в случаях наличия у пациентов мутаций в генах DNAH11, CCNO, MCIDAS, RSPH.
Генетическое тестирование и его интерпретация должны соответствовать международным рекомендациям.
Генетический диагноз должен согласовываться с клиническими и лабораторными (ТЭМ, световая микроскопия, иммунофлуоресцентная микроскопия) фенотипами, либо диагноз пересматривается в случае несовпадения картины.
Анализ аллельной сегрегации (обязательное обследование обоих родителей) важен для подтверждения патогенности генотипа у пробанда (для дифференцировки между гомо/- гетеро/гемизиготностью, а также в случае - комплексных аллелей).
Генетическое тестирование пробандов и их родственников целесообразно для генетической консультации при планировании семьи.
В перспективе генетическое тестирование может быть применимо для специфической генотипической терапии.