Измерение уровня оксида азота в выдыхаемом назальном воздухе (nNO) у пациентов с подозрением на ПЦД.
Исследование биоптата слизистой оболочки носовой полости, трахеи или бронхов с помощью высокоскоростной видеомикроскопии для диагностики у пациентов с ПЦД.
Трансмиссионная электронная микроскопия (ТЭМ) биоптата ресничек в качестве диагностического теста у пациентов с предполагаемой ПЦД.
Следует ли включать в диагностику проведение генетических исследований у пациентов с подозрением на ПЦД?
Следует ли использовать иммунофлуоресцентную микроскопию клеток респираторного эпителия в качестве диагностического метода у пациентов с предполагаемой ПЦД?

Исследование биоптата слизистой оболочки носовой полости, трахеи или бронхов с помощью высокоскоростной видеомикроскопии для диагностики у пациентов с ПЦД.

Высокоскоростную видеомикроскопию с оценкой частоты и паттерна биения ресничек следует использовать как этап диагностического поиска у пациентов с предполагаемым диагнозом ПЦД (сила рекомендации 3, уровень достоверности доказательств C).
Следует оценивать одновременно и частоту, и паттерн биения ресничек (чувствительность и специфичность одновременного исследования 0,95-1.00 и 0,93-0,95 соответственно). Не следует ограничиваться только исследованием частоты биения ресничек (сила рекомендации 1, уровень достоверности доказательств C).
Для повышения достоверности результатов высокоскоростной видеомикроскопии, оценку частоты и паттерна биения ресничек следует повторно исследовать после air-liquid interface culture с целью исключения ложноположительных результатов (сила рекомендации 1, уровень достоверности доказательств C);

Комментарии:

исследование следует проводить в течении 30 минут после получения биоптата и после культивирования клеток;
при некоторых генетических дефектах изменения биения и паттерна ресничек столь малы, что могут быть практически неразличимы даже при высокоскоростной видеомикроскопии (например, мутация GAS8);
до настоящего времени не разработаны единые стандартизированные протоколы по данному исследованию у пациентов с ПЦД;
при отсутствии возможности проведения высокоскоростной видеомикроскопии для оценки частоты и паттерна биения ресничек мерцательного эпителия возможно использование световой микроскопии.
оценку высокоскоростной видеомикроскопии проводят с помощью специально разработанной программы в МГНЦ «Программа определения частоты биения реснитчатого эпителия при ПЦД (Primary Ciliary Dyskinesia High-Speed Video Microscopy Analysis – PCD HSVMA)»