Общие услуги

1. Консультация и осмотр педиатра/терапевта/пульмонолога (рекомендации и назначение необходимых диагностических методов, направление к узким специалистам, интерпретация полученных результатов, назначение лечения).
2. Консультация заведующей научно-клиническим отделом муковисцидоза д. м. н., профессором, Кондратьевой Е. И.
3. Консультация репродуктолога (д. м. н., профессора Черных В. Б.)
4. Консультация детского оториноларинголога (к. м. н. Поляков Д. П.)
5. Консультация офтальмолога (д. м. н. Кадышев В. В.)
6. Проведение браш-биопсии для дальнейшей световой видеомикроскопии реснитчатого эпителия.
7. Проведение браш-биопсии для электронной микроскопии реснитчатого эпителия.
8. Проведение браш-биопсии для выращивания реснитчатого эпителия.
9. Выращивание (ALI-культивирование) реснитчатого эпителия для дальнейших исследований (видеомикроскопия, электронная микроскопия, генетическое исследование) и биобанкирования.
10. Иммунофлуоресцентная микроскопия клеток респираторного эпителия в качестве диагностического метода у пациентов с предполагаемой ПЦД.
11. Проведение исследования NO в выдыхаемом воздухе.
12. Спермограмма.
13. Электронная микроскопия жгутика сперматозоида (ЭМИС).
14. Генетическое исследование -секвенирование генома
-секвенирование экзома
— сегрегационный анализ
— MLPA для анализа протяженных изменений в генах