г. Мытищи, ул. Коминтерна, 24А, с1

Пн-Пт 09:00-17:00

Кто подвержен риску ПЦД?

ПЦД – это заболевание, которое чаще всего наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при котором оба родителя должны иметь мутацию в одном и том же гене, чтобы у них родился ребенок с ПЦД. Вероятность рождения ребенка с ПЦД при наличии у обоих родителей соответствующих мутаций составляет примерно 25%.

У людей с ПЦД было выявлено более 60 различных генов, влияющих на развитие ресничек, а схема наследования сложна и в настоящее время недостаточно изучена.

Мужчины и женщины имеют равные шансы родиться с ПЦД, заболевание затрагивает представителей всех рас и национальностей, свидетельствуя о том, что его влияние не проявляется по признакам этнической или расовой принадлежности.
      untitled3.png

     Значительно реже ПЦД наследуются по аутосомно-доминантному типу FOXJ1-PCD (ПЦД страдают все члены семьи) и  RPGR, PIH1D3, OFD1 (X-сцепленный – болеют только мужчины, женщины являются носителями патогенной мутации -генетического дефекта). 


Рисунок аутосомно-доминантного типа наследования

Рисунок X-сцепленного рецессивного наследования