ПЦД – это заболевание, которое чаще всего наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при котором оба родителя должны иметь мутацию в одном и том же гене, чтобы у них родился ребенок с ПЦД. Вероятность рождения ребенка с ПЦД при наличии у обоих родителей соответствующих мутаций составляет примерно 25%.
У людей с ПЦД было выявлено более 60 различных генов, влияющих на развитие ресничек, а схема наследования сложна и в настоящее время недостаточно изучена.
Мужчины и женщины имеют равные шансы родиться с ПЦД, заболевание затрагивает представителей всех рас и национальностей, свидетельствуя о том, что его влияние не проявляется по признакам этнической или расовой принадлежности.
Значительно реже ПЦД наследуются по аутосомно-доминантному типу FOXJ1-PCD (ПЦД страдают все члены семьи) и RPGR, PIH1D3, OFD1 (X-сцепленный – болеют только мужчины, женщины являются носителями патогенной мутации -генетического дефекта).
Мы используем cookie файлы.
На этом веб-сайте используются файлы cookie, которые обеспечивают работу всех функций для наиболее эффективной навигации по странице.