г. Мытищи, ул. Коминтерна, 24А, с1

Пн-Пт 09:00-17:00

Кто подвержен риску ПЦД?

ПЦД – это в основном рецессивное генетическое заболевание, означающее, что оба родителя должны нести один и тот же аномальный ген, чтобы у них родился ребенок с ПЦД. У людей с ПЦД было выявлено более 60 различных генов, влияющих на развитие ресничек, а схема наследования сложна и в настоящее время недостаточно изучена.

Мужчины и женщины с одинаковой вероятностью рождаются с ПЦД. Она затрагивает людей всех расовых и этнических групп.

Рисунок аутосомно-рецессивного типа наследования

https://healthjade.net/kartagener-syndrome/     

Но часть генетических форм ПЦД наследуются по аутосомно-доминантному типу FOXJ1-PCD (ПЦД страдают все члены семьи) и RPGR, PIH1D3, OFD1 (X-сцепленный – болеют только мужчины, женщины являются носителями патогенной мутации -генетического дефекта). 

Рисунок аутосомно-доминантного типа наследования

Рисунок X-сцепленного рецессивного наследования