Очень важно вовремя диагностировать ПЦД, потому что раннее лечение считается необходимым для замедления прогрессирования заболевания легких. Диагностика ПЦД является достаточно сложной, поскольку не существует «золотого стандарта», поэтому все диагностические рекомендации включают комбинацию различных тестов.

В настоящее время для диагностики используются измерение назального уровня оксида азота (nNO) в выдыхаемом воздухе; высокоскоростную видеомикроскопию для оценки подвижности цилиарных жизнеспособных клеток; оценку состояния ультраструктуры ресничек методом трансмиссионной электронной микроскопии (ТЭМ) и генетическое тестирование для идентификации патогенных вариантов в генах, ассоциированных с ПЦД.

Согласно диагностическим рекомендациям Европейского респираторного общества (ERS) и Американского торакального общества основными методами диагностики являются высокоскоростная видеомикроскопия (функция ресничек), трансмиссионная электронная микроскопия (оценка структуры ресничек) и генетическое исследование. Наиболее значимым в диагностике ПЦД является генетический тест, позволяющий определить, есть ли у вас дефектные гены, связанные с заболеванием. Но он не везде доступен и длительно выполняется.

При обнаружении мутаций, ответственных за ПЦД, у ребенка обязательным является обследование обоих родителей, это важно для подтверждения диагноза. Пациент с установленным диагнозом должен регулярно наблюдаться у пульмонолога (педиатра) и оториноларинголога и ряда других специалистов в зависимости от клинических проявлений.